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아밀로이드증 바로 알기 동영상 설명
아밀로이드증 바로 알기
아밀로이드증이란 무엇일까요?
일생 동안 우리의 DNA는 단백질이라고 하는
작은 분자의 생산을 코드화합니다
이런 단백질은 거의 모든 생명의
생물학적 과정에 대한 구조와 기능을 제공합니다
세포 내에서 단백질이 생성되면
자연스럽게 특정 형태로 접히게 됩니다
이 형태는 몸 속에서 특정 기능을 가능케 합니다
단백질이 제대로 접히면 원래의 기능을 발휘하고
건강한 삶을 유지할 수 있게 됩니다
단백질이 잘못 접히면 신체의 일반 기능이 손상되고
시간이 지나면서 문제가 발생할 수 있습니다
우리의 신체는 보통
이상 단백질을 잘 식별하고 제거해냅니다
하지만 어떤 경우에는
몸 속에서 너무 많은 이상 단백질이 생성되어
처리할 수 없거나
아예 단백질을 파괴하고 청소하지 못하게 되기도 합니다
아밀로이드증은 늘어만 가는
다양한 단백질 접힘 질환 중 한 종류일 뿐입니다
아밀로이드증에는 다양한 종류가 있지만
잘못 접힌 단백질은 모두 유사 녹말체라는 뜻의
아밀로이드라고 불리며 파괴하기 아주 힘든
특정한 형태를 띄게 됩니다
이 때문에 잘못 접힌 아밀로이드 단백질들은
결합하여 단단한 직선 형태의 원섬유를 형성하며
결국 조직과 장기를 형성합니다
신장, 심장, 신경 위장관과 같이
아밀로이드가 축적되는 위치에 따라서
영향을 받는 장기로 인해 각기 다른 증상이 나타납니다
아밀로이드증을 방치하면 생명을 위협할 수 있습니다
그래서 정확하고 이른 진단이 가장 중요합니다
현재 25가지의 단백질이 아밀로이드증으로
발전한다고 알려져 있습니다
잘못 접힌 전구단백질에 따라
다양한 종류의 아밀로이드증이 구분될 수 있습니다
명명 체계는 간단합니다
접두어 'A'는 아밀로이드를 뜻하며
그 뒤에 질환을 일으키는 단백질의 약자가 뒤에 붙습니다
가장 흔히 진단되는 질환의 형태인
AL 또는 일차성 아밀로이드증에서
아밀로이드는 잘못 접힌 경쇄 항체로부터 파생됩니다
형질세포라고 불리는 골수 속의 백혈구는
너무 많은 불완전한 경쇄 단백질을 생상합니다
신장, 심장, 간, 위장관, 신경이 주로 영향을 받습니다
AA 또는 이차성 아밀로이드증에서
질병은 순환하는 혈청 아밀로이드 A 단백질의
양이 증가함에 따라 발생하게 됩니다
몸은 만성감염이나 염증에 대한 자연적인 반응으로
이러한 단백질을 생산해냅니다
신장과 간은 아밀로이드가 침착되는 주요 공간입니다
ATTR 아밀로이드증에선 아밀로이드가
간에서 생성되는 트랜스티레틴 단백질로부터 발생됩니다
질병의 유전적 또는 가족성 형태에는
아밀로이드 형성에 영향을 끼치는
100여가지의 유전적 돌연변이가 이미 발견되었으며
이는 주로 신경 손상과 심장 질환을 유발합니다
노인 전신성 아밀로이드증 같은 비유전적 형태의 질병은
노인의 심장에서 생성되는 TTR 아밀로이드에서 유발됩니다
그 원인이 유전적이든 고령에 의한 것이든
TTR 매개 아밀로이드증은 AL 아밀로이드증 보다
더욱 흔한 편이지만 종종 진단이 안 되기도 합니다
또한 아밀로이드증은 때때로 전신병의 징후 없이
방광이나 기도와 같은
고립된 위치에 침착되기도 합니다
이런 종양과 같은 국부 침착물들은 AL 아밀로이드증과 유사하게
경쇄 단백질로 이루어져 있습니다
이 경우 아밀로이드를 생산하는 형질세포는
골수가 아닌 영향을 받는 조직에 있습니다
많은 의사들은 진료를 할 때 아밀로이드증을
고려치 않습니다 예를 들면
종종 심부전 환자에게 TTR 아밀로이드의
진단이 이루어지지 않기 때문에
해당 질환은 우리가 인식하는 것보다
더욱 퍼져 있을 가능성이 높습니다
아밀로이드증의 증상은 보통 모호하고 일반적입니다
예를 들면, 체중 감소 피로, 숨가쁨, 거품뇨
발목 및 다리 부기
손발의 저림 및 쑤심과 같은 증상들입니다
이런 증상들은 다른 질환처럼 보이기 때문에
종종 심장, 폐, 신장 질환으로 착각하기도 하며
결국 조직 검사를 하기까지 여러 의사를 전전하는 경우가
많이 있습니다
하지만 분명한 원인 없이 신장, 심장, 신경, 위장관, 간 질환이
발생했다면
즉시 의사에게 아밀로이드증 검사를 요구해야 합니다
대부분의 일반적인 임상 설정 이전에
감별진단의 일환으로
아밀로이드증으로 고려되는 증상은 다음과 같습니다
첫째, 소변으로 다량의 단백질 배출
둘째, 뻣뻣하거나 두꺼워진 심장
저전위 심전도
정상 또는 저혈압과 동반된 부정맥
또는 이유를 알 수 없는 심부전
셋째, 알코올 섭취 없이 크기가 커진 간
또는 비정상적인 간 혈액 검사 결과
넷째, 수근관 증후군과 같은
손가락과 발가락의 저림 또는 통증
또는 변비와 설사가 번갈아 찾아오며
일어설 때 느껴지는 어지로움증
아밀로이드 침착을 발견하는 가장 좋은 방법은
조직 샘플에 콩고 레드 염색을 사용하는 겁니다
샘플을 얻는 가장 쉬운 방법은 복부에서 소규모 지방흡입술을
시술하는 겁니다
아밀로이드는 콩고 레드로 염색되면 핑크색을 띄며
편광 현미경으로 보면
밝은 녹황색 굴절을 띕니다
이 같은 기술로 70~80% 확률로 아밀로이도시스증을
진달할 수 있습니다
지방체 흡입 결과가 음성으로 나왔지만
질환의 확률이 높다고 생각되는 경우
심장, 신장, 간 등에 대한
직접적인 조직 검사를 수행해야 합니다
아밀로이드가 있다면 콩고 레드 염색은
거의 100%의 확률로 확진을 얻어낼 수 있습니다
전자 현미경으로 조직 샘플을 관찰하면
아밀로이드 섬유의 고전적인 구조를 볼 수 있기에
진단을 내릴 수가 있습니다
아밀로이드가 장기에 존재한다는 것을 증명하는 건
단지 모든 절차의 시작일 뿐입니다
다음엔 질환을 일으키는 아밀로이드의 종류를 밝혀내서
적절하고 개별적인 치료를 계획해야만 합니다
최근 단백질체학 분야의 발전으로 인해
아밀로이도시스증의 정확한 진단이 가능해졌습니다
콩고 레드 양성 샘플의 레이저 현미 해부 및
질량 분석(LMD/MS)은
아밀로이도시스증을 구분하는 최고의 기술입니다
LMD/MS는 지방체 흡입을 포함한 어떠한 조직 샘플에 대해서도
아밀로이드 침착 여부를 확인할 수 있습니다
연구에 따르면 LMD/MS는
100%의 정확도로 모든 아밀로이드 단백질을
발견할 수 있으며 새로운 것도 확인 가능합니다
드물게 발견되는 부어오른 혀 또는
눈 주변의 멍을 제외하고
대부분의 경우 저절로 드러나는
아밀로이도시스증의 임상 증상은 업습니다
하지만 아밀로이드 단백질의
염색 및 분광기 검사 때문에 환자의 증상에 상관 없이
질환 여부에 대한 검사는 간단한 일입니다
초기의 정확한 진단은 근본적으로
환자가 다양한 치료를 접할 기회를 줍니다
아밀로이도시스증의 종류에 따라
화학요법, 심장 치료 장기이식, 표적 약물 요법의
치료가 진행될 수 있습니다
어떠한 경우라도 목적은 아밀로이드 단백질의
공급을 줄어거나 차단해서 장기 기능을 활성화시키는 것입니다
아밀로이드의 형성과 침착을 막는 방법은
일반적으로 3가지이며
아밀로이도시스증의 종류에 따라 달라집니다
가장 일반적인 치료법은 질환을 일으키는
전구단백질의 생산을 방해하는 것입니다
두 번째 방법은 약물 치료를 통해서
전구단백질의 정상 구조를 안정화시키고
아밀로이드로 잘못 접히는 것을 예방하는 것입니다
세 번째 전략은 혈액 속에서 순환하고
조직 내 섬유에 침착된 아밀로이드를 직접 공략합니다
아밀로이드를 추적하고 불안정하게 만듦으로써
몸이 더욱 효과적으로 이상 단백질을
발견하고 제거할 수 있게 됩니다
질환은 복잡하고 각각의 사례가 다르기 때문에
아밀로이도시스즈에 대한 경험이 많은
의료 센터에서 치료를 진행하는 것이 좋습니다
아니면 환자의 거주 지역 내에서 치료 중 지속적으로
의사소통이 가능한 센터에서 초기 검사를
받을 수도 있습니다
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