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알베르토 콘블리트: 유전자, 진화 그리고 인류
저는 생물학을 생태계에서의
유사성과 차이점을 다루는 과학이라고 생각합니다.
예를들어, 여기에 고사리과 양치식물, 소나무, 그리고 장미가 있습니다.
이 세가지는 유관속 식물들입니다.
하지만 어떻게 각각이 다를까요?
고사리는 씨가 없는 식물입니다.
나머지 두 식물은 씨가 있지만, 그중에서 소나무는 나출종자(裸出種子)이고,
장미는 씨방속에 씨를 가지고 있습니다.
이 사진에는 연체동물들이 있는데요:
문어, 오징어, 그리고 조개입니다.
이 동물들은 어떻게 다를까요? 조개를 제외하고는
자신의 환경에서 살지않고 사람들의 환경에서 살까요?
문어와 오징어는 껍데기가 없습니다.
조개는 껍데기가 있죠.
문어는 키틴성분의 뼈(Pen) 같은게 없죠.
여러분들이 빠에야(스페인식 해물 볶음밥)를 요리해 보셨다면
그 뼈를 제거 해야하기 때문에 뭔지 아실겁니다.
이 뼈는 오징어 몸속에 있는
투명한 연골조직입니다.
이 사진들에는 상어, 돌고래, 그리고 범고래가 있습니다.
이 세가지 동물은 유체역학적으로 생겼고 물속에서 서식합니다.
이 세가지 모두 척추동물이지만
상어는 어류입니다.
상어의 조상이 어류였죠.
반면에 돌고래와 범고래는 두 가지 포유류의 특징을 갖고 있는
포유류입니다:
고래들은 체모가 있고 젖을 배출합니다.
우리가 그런 차이점들에 집중해서 보면,
이런 동물들의 조상들이 마치 소처럼
지구상에서 네 발 달린 동물이었을 겁니다.
따라서 고래들이 유체역학적으로 변형된 것은 부차적인 문제죠.
그러면 돌고래와 범고래의 차이점은 무엇일까요?
돌고래는 온순하지만 범고래는 그렇지 않습니다.
여기 다른 차이점을 보시죠.
이 사람들은 호모 사피엔스 사피엔스라는 같은 종에 속합니다.
매직 존슨은 검은 피부색이고,
마누 지노블리는 흰색 피부를 가지고 있습니다.
(이 사진들은 찰영된 사진을 활용했습니다.)
자, 차이점들은 가상세계에서도 적용됩니다.
제임스 카메룬 감독은 이 두 개의 생물체를 만들었습니다,
판도라라는 상상의 별에서 살고 있는 생명체들이죠.
네이티리(Neytiri)는 제이크(Jake Sully)와는 다릅니다, 왜냐하면
네이티리는 나비(Navi)이고 제이크 설리는 아바타(Avatar)이기 때문이죠.
그런 이유 때문에, 제이크 설리는 인간의 유전자를 가졌고,
그래서 다섯개의 손가락이 있지만
네이티리는 손가락이 네개입니다.
많은 분들이 보신 영화이니
제말이 맞는지 다시 한번 보시길 바랍니다.
네, 제말이 맞습니다.
이 모든것은 DNA라고 하는 우리의 유전 정보를
담고 있는 분자속에 존재합니다.
디옥시리보 핵산입니다.
제가 지금 이자리에서 유전자 정보가
어떻게 DNA에 기록되는지를 설명 할 수는 없습니다만,
그렇지 않는 것도 있다는 것을 말씀 드릴 수 있습니다.
제가 방금 말씀 드렸던 모든 특성들이
DNA 정보로 기록되지는 않는다는 말입니다.
DNA와는 관련이 없는 생명체들 사이의 차이점이 있습니다,
이는 환경 때문이죠.
예를들어, 아르헨티나 부통령인 훌리오 코보스(Julio Cobos)와
전 대통령인 페르난도 드 라 루아(Fernando de la Rúa)는
두명 모두 호모 사피엔스 사피엔스 종에 속합니다.
그리고 일부에서는 그들이
"수상한것들"이라는 하위종에 속해야 한다고 하기도 하죠. (웃음)
네, 이 두사람은 분명히 닮았습니다,
- 모두 동의 하죠 -
하지만 그런 유사성은 유전적인 것이 아니라 환경적이라는 것입니다.
그들의 사상, 결함, 능력 등이
그들의 삶에 일어난 일들과 관련이 있고,
또한 자궁내에서 받은
자극으로 인해서 그럴수도 있습니다.
왜 그럴까요?
그들의 표현형(Phenotype)은 유전자형이나 환경에 대해
꺼꾸로 돌릴 수 없기 때문입니다.
어떤 환경에서는 유전자가 두드러지게 나타납니다.
어떤 경우에는 환경적 요인이 더 뚜렷하게 나타납니다.
그럼 표현형이라는 것이 무엇일까요?
표현형은 형상학, 형태학,
생리학, 행동학적인 측면입니다.
유전자형은 DNA입니다.
환경은 바로 그것이죠.
DNA 구조는 세포가 단백질을 생산하는데
필요로 하는 순서를 알려주는, 베이스(Base)라고 하는
화학적 문자들로 구성된
이중 나선형 모양입니다.
DNA 구조는 두명의 유명한 과학자들이
1953년에 발견했습니다:
제임스 왓슨과 프란시스 크릭입니다.
프란시스 크릭은 2004년에 돌아가셨습니다.
두분 모두 1962년에 노벨상을 받았습니다.
제임스 왓슨은 아직 살아계십니다.
지난 60년동안 제임스 왓슨은
과학적인 변혁 뿐만 아니라,
산업적인 혁명도 목격했습니다,
사회와 일상생활에 영향을 주는 변혁말입니다.
유전자 정보가 DNA에 속에 포함되어 있다는 것을
발견하자마자
우리 삶의 많은 측면들이 변했왔습니다.
여기 사진에 크릭이 계산자를 가지고 있습니다.
1953년에 사진기자가 크릭에서
계산자로 DNA구조를 가르키도록 요구했습니다.
제가 어제 확인했는데요, 40세 이하의 사람들은
계산자가 무엇인지 모릅니다.
여기 보실수 있습니다.
이 계산자는 제곱근,
로그, 곱하기, 나누기를 계산기 없이도
계산할 수 있는 도구입니다.
1953년에 아이들에게 노트북(One Laptop Per Child)을 주는
자선 운동이 있었던 시대도 아닙니다,
대신에 아이들에게 계산자를 주는 시대였죠.
계산자가 널리 배포된것도 아닙니다,
그러나 저는 역사적인 상황을 말하고 싶었습니다.
왓슨이 목격했던, 그리고
지금도 보고 있는 변혁은
의학분야를 포함합니다,
유전병이나 감염, 그리고 암을 진단하는 것들 말입니다,
또는 DNA를 재조합하여 만들어낸 약품들도 있습니다:
예를들어, 인터페론, 에이스로포이틴, 성장 호르몬, 인슐린 같은 것들 말입니다.
B형 간염 백신같은 재조합을 통해 만든 백신은
여러분 대부분이 주사를 맞은 약품입니다.
이런 약품들은 유전공학을 통해서 생산됩니다.
매일 사용되는 것은 아니지만, 유전자 치료는
연구단계에 있습니다.
유전자 변형 동물들도 있습니다.
미래에는 맞춤형 약품도 나옵니다.
노벨상 수상자인 시저 밀스타인(César Milstein)이 만든
단일 클론 항체도 있습니다.
법의학 분야에서는,
신원 확인 및 가족 관계를 증명하는데 사용합니다.
저는 이런 분야가 우리 나라에 중요하기 때문에
관심을 가지고 집중 할 것 입니다.
DNA 구조에 대한 유사성과 차이점에 대한 연구는
우리 나라가 신원 확인 결정 분야를 선도하게 할 것 입니다.
특히, 실종된 아이들에 대한 신원 확인과 조부모와의
생물학적 관계를 규명하게 됩니다.
어떤 사람들은 미토콘드리아 DNA 분석이
미아 보호 단체(Grandmothers of Plaza de Mayo)를 위해 만들어진 것 같다고 말하기도 합니다.
저는 여기에 뭔가 기여하기를 바랍니다.
에르네스티나 헤레라 드 노블(Ernestina Herrera de Noble)의 아이들 사건의 Ernestina Herrera de Noble : 아르헨티나 언론 재벌의 상속녀로 군부독재자의 아이를 입양했다는 사건으로 법원으로 부터 DNA 표본 검사를 명령 받았음.
진실을 알기 위해서는
DNA 분석이 필요합니다.
생물학이 종들간의 차이점을 알아내면서
입양된 아이와 생물학적 아이를
구분 할 수도 있습니다.
진정한 아르헨티나 사람들은
더이상 진실을 숨길 수 없습니다.
(박수)
산업과 농업분야 또한 변혁의 시대를 맞고 있습니다.
우리는 DNA를 재조합하여 생산하는 의약산업을 이루어 왔습니다,
산업용 효소 생산이나,
식중독 검사,
유전자 조작 동물,
- 이분야는 아르헨티나가 선구자 입니다. -
종마(種馬)의 정액 분류,
분실된 가축류 확인,
유전자 변형 식물,
콩 재배를 확대하여 국가 재정을 돕는 등의 일들입니다.
이런 예들에 대해 더 깊히 이야기 해보겠습니다.
여러분들은 모르시겠지만.
제가 닳지 않은 청바지를 한벌 입고 왔습니다.
오늘날 세계적으로 팔리고 있는 모든 닳은 청바지는
유전자 공학으로 생산된 효소로 탈색하게 됩니다.
더이상 돌을 이용하는 탈색(Stone Washing) 기법은 사용하지 않습니다.
이제 패션업계에서 돌을 가지고 청바지를 탈색하지 않습니다.
버섯에서 추출한 섬유 분해 효소를 가지고 탈색합니다.
청바지는 섬유 분해 효소로 만들어지는 것이죠,
섬유 분해 효소가 색을 빠지게 합니다. 버섯은
세균에서 가져온 유전자를 가지고 있습니다.
세균은 산업적으로 성장하고 있고 청바지를 생산해내는
효소를 만들어 내고 있습니다.
기술적인 그리고 생물학적인 변혁이
우리의 일상 생활에 얼마나 많은 영향을 주고 있는지 보세요.
모든 사람들이 탈색된 청바지를 구매합니다.
염색체는 세포에서 찾을 수 있습니다.
DNA는 염색체에서 찾을 수 있죠.
DNA는 유전자라고 하는 서로 다른 조직으로 나누어집니다.
모든 유전자는 RNA라고 불리는 핵산을 만들기 위해서 복제됩니다.
RNA는 단백질을 만들기 위해 복제됩니다,
그 단백질이 최종 산물이고 우리의 세포안에서 기능을 하게 됩니다.
단백직을 세포의 일꾼이라고 생각하면 됩니다.
이제 좀 복잡해지기 시작합니다, 그리고
여러분에게 말하려고 하는 주제와 연관됩니다.
유전자는 기본적으로
엑손(Exon)과 인트론(Intron)이라고 부르는
조정 조직으로 구성됩니다.
유전자들이 복제될 때, 엑손과 인트론도 함께 복제됩니다.
하지만, 두번째 복제가 일어나기전에,
RNA 인트론을 제거합니다,
- 그냥 버립니다 -
그리고 RNA는 엑손과 연결하게 됩니다.
그런 과정을 스플라이싱(Splicing)이라고 합니다,
원래 '자르고 잇는다"는 뜻이죠,
그리고 이 과정은 여러분의 세포안에서 지금 일어나고 있습니다,
여러분 몸안의 모든 유전자에서
하루종일 동시에 일어나게 됩니다.
짦은 RNA로 긴 RNA를 만들게 됩니다.
80년대까지 모든 유전자는 하나의 단백질에서만
생산된다고 알고 있었습니다.
하지만, 80년대 중반에,
다양한 단백질을 생산하는 유전자를 발견하였습니다.
이런 과정을 대체 스플라이싱 이라고 하는데요,
제가 언급했던 스플라이싱의 변형된 형태입니다.
이런 복잡한 변형 과정은 다음과 같은것을 의미합니다:
유전자가 엑손과 인트론을 가지고 있다면,
유전자가 복제될 때, 첫번째 복제본은 RNA를
엑손과 인트론과 함께 복제하지만,
스플라이싱은 서로 다른 두가지 방법으로 일어납니다.
중간 과정에서 엑손을 포함하거나 배제 할 수있습니다,
따라서, 유전자는 서로 다른 두개의 단백질을 생산하게 됩니다.
그리고 이런 과정은 유전자들이 각각
수많은 단백질을 생산해내면서 더욱 복잡해집니다.
자, 대체 스플라이싱은 척추동물들의
복잡성의 원인이 될 수 있습니다.
우리 같은 동물들 말이죠.
왜 그럴까요?
보세요, 꼬마선충이라고 부르는 미생물입니다,
그리고 수많은 세포로 구성된 1밀리미터 크기의
무척추동물입니다.
이 미생물의 세포들은 19,000개의 유전자를 가지고 있습니다.
좋아요, 숫자는 큰 의미가 없습니다.
마돈나라고 불리는 이 동물은
호모 사피엔스 사피엔스 종에 속해 있습니다.
우리는 이 동물이 미세한 척추동물 이라는 것을 쉽게 알 수 있습니다,
약 2미터의 신장에 10의 13제곱개의 세포를 가지고 있습니다.
그것은 세포숫자가 10조개이고,
23,000개의 유전자를 가지고 있다는 말입니다.
우리가 인간중심적으로 이야기하고 싶지 않아도,
마돈나와 우리는 작은 미생물보다
훨씬 복잡한 동물이라는 것을 알수있습니다.
그렇지만, 인간의 유전자수는 상당히 비슷합니다.
그럼 뭐가 다를까요?
첫번째로, 무엇이 틀렸는지 알아야만 합니다:
우리는 유전자 수 때문에 그렇게 복잡하지는 않습니다.
두번째로, 19,000개나 23,000개나
비슷한 숫자이지만,
이런 벌레들은 19,000개의 유전자를 가지고 25,000개의 단백질을 생산합니다,
반면에 23,000개의 유전자를 가지고
우리는 약 100,000개의 단백질을 생산합니다,
왜냐하면, 우리 유전자의 80%는 대체 스플라이싱 과정으로
한개 이상의 유전자를 만들 수 있기 때문입니다.
이것은 우리의 거대한 복잡성이 생산 할 수 있는
많은 양의 단백질과 함께 뭔가를 해야한다는 것을 의미합니다.
제가 "우리" 라고 말한것은 척추동물을 말한겁니다:
포유류, 조류 등을 포함해서 말입니다.
단지 사람만을 의미하는 것이 아닙니다.
그래서 우리의 유전자들이
벌레들 보다는 더 많은 단백질을 생산할 수 있음을 보았습니다.
자, 대체 스플라이싱은
- 저희 연구실에서 연구중인 것입니다. -
여러 질병의 발현에 아주 중요한 역할을 합니다.
몇가지 예를 들어보죠:
심장병, 신장암, 위암 같은 유전적 질병은
취약X증후군, 근긴장성디스트로피,
낭포성 섬유증과 비슷한 질병입니다.
한가지 예를 들어보죠,
질병은 아니지만 사실 증명된 것도 아니지만,
대체 스플라이싱이 어떻게
우리의 일상 생활과 연관되지는 보여 드리겠습니다.
여기 귀를 보세요.
내부에 감각기관을 찾을 수 있습니다.
귀의 내부를 들여다 보면,
달팽이관이라는 것이 있습니다.
달팽이관 안에는 음파가 들어오면 진동하는 유동체가 있습니다.
그 유동체 안에 유모(有毛)세포라는 세포가 있습니다.
유모세포는 아주 작은 털입니다.
그런 세포들은 내부에 초록색의 통로도 있으며,
세포막 사이에 존재해서 열고 닫을 수 있습니다.
유동체 외부에는 이온(Ion)상태의 염분이 있습니다.
소리가 나서 유동체를 진동하게 만들 때,
유모세포는 기계적으로 움직이게 됩니다.
유모세포가 움직이면서 통로를 열게되고,
염분이 들어오고 - 화살표 방향으로 말입니다. -
거기서 전기적 충격이 발생하여 뇌로 전달되고,
우리는 소리를 느끼게 됩니다.
달팽이관을 따라 일어나는 이런 과정은
세포가 서로 다른 소리의 주파수를 인지한다는 것입니다.
우리가 다른 주파수를 인지 할 수 있는 거죠.
그리고 이런 유모세포의
초록색 통로는 각각
대체 스플라이싱의 또다른 변형이라고 알려져있습니다.
이것이 무엇을 의미 할까요?
서로 다른 주파수를 인지하는 우리의 능력은
통로의 단 하나의 단백질하고만 연관된다는 사실입니다.
-- 아미노산 합성체를 가지고 있는지도 모르지만, 그건 기술적인 사항입니다. --
단백질의 변형체는
서로 다른 주파수를 인지하기 위해 적응되고,
주파수에 따른 다른 크기의
신경적 충격을 생산하기도 합니다.
다시 말해, 대체 스플라이싱은 우리 귀에
음악 같은 것이고, 소리를 구분하게 해줍니다,
예를들어, 베토벤 음악인지,
아니면 비틀즈의 음악인지 말입니다.
그럼 어떻게 대체 스플라이싱이 제어 될까요?
이제 남은 2분간의 강연시간에
두장의 슬라이드를 통해
부에노스 아이레스 대학교의
자연과학 연구실의 연구내용을 보여 드리겠습니다.
저는 유전자를 복제하고 RNA를 만드는 효소 과정이 느리다면,
인트론을 하나씩 버리고, 모두 엑손으로
RNA를 구성한다고 말했습니다.
그결과가 각각의 유전자에 대한 대체 스플라이싱의 변형입니다.
하지만 복제 과정이 빠르다면,
엑손의 내부막이 제거되고,
인트론은 개별적으로는 제거 될 수 없습니다,
그리고 서로 다른 변형체를 생산하게 됩니다.
우리는 복제의 속도가
부분적으로 어떤 단백질에서 어떤 유전자를
생산 할지를 결정한다는 것을 알아냈습니다.
얼마전에는 복제 속도가 DNA에서
유전자 구조에 의해 매우 제한되고 있다는 것도 알아 냈습니다.
DNA는 단일 구조가 아니고
염색체이라고 불리는 단백질로 둘러 쌓여있습니다.
세폭핵속의 염색체는 느슨해지거나 조여질 수 있습니다.
느슨해지면, 복제가 빨라집니다.
조여지면, 여기 작은 트럭처럼
복제가 느려지게 됩니다.
마치 아스팔트 위를 달리는 트럭과 자갈길을 달리는 트럭의 속도 차이와 같은 것 입니다.
자갈길 위해서는 장애물이 많기 때문에
더 천천히 운전해야 합니다.
아직 강연시간이 55초정도 남았네요.
이 두장의 슬라이드가 CONICET의 IFIBYNE 연구소에서
진행한 지난 12년간의
연구내용을 보여줍니다,
브에노스 아이레스 대학교의
이 연구소의 소장님이 여기 어딘가에 계십니다.
대학 관계자 분들은 저에게 아무것도 말하지 말라고 했지만 그럴수가 없네요.
부에노스 아이레스 대학교는 국립대학교 입니다.
그러니 연구 내용은 자유롭게 쓸수 있죠. (박수)
함께 관리하고, 대중적이고, 많은 사람들이 참석한곳에서는 말이죠,
과학적으로 그리고 기술적으로 최고의 기관이니까요
(박수)
사실 끝맺는 말을 준비했는데, 보여드리지 않겠습니다.
이상입니다. TED가 아이디어를 위한 공간이라면,
또는 아이디어를 공유하는 곳이라면,
마지막 슬라이드는의 내용은 그런 생각과 다른 방향이죠.
90년대에 많은 사람들이
교육이 사유화 되어야한다고 말했습니다,
엘리트 주의자들이나 유명 사립대학교의 사람들이 그랬습니다.
여러분은 이미 알고 있죠, 저를 아신다면:
저는 국립 대학교의 보호자 입니다.
그게 엉뚱하지는 않습니다.
우리들의 일상 경험들은 제가 언급했던
조건들하에서는 국립 대학교가
지식을 키울 수 있는 자연스러운 장소라는 것을 보여주고 있습니다.
사립 대학교는 지식을 생산하려는
목표를 가지고 시도 할 수 있지만, 성공하지 못했습니다.
실패했어요, 왜냐하면
이런 여러가지 이유들 때문입니다.
감사합니다.
(박수)